Аномалия Эбштейна – очень редкий порок сердца. На его долю приходится около 0.8% от всех врожденных пороков. Проявляется тем, что трехстворчатый клапан располагается в полости желудочка. Это критическая аномалия с высокой степенью летальности, которая требует экстренного хирургического вмешательства.
Содержание
О патологии
Заболевание относится к числу смертельных и требует своевременного медицинского вмешательства
Аномалия Эбштейна представляет собой критический порок сердца с высоким риском летального исхода. В МКБ-10 аномалия Эбштейна обозначается кодом Q22.5. Патология диагностируется внутриутробно или в первые часы жизни. В кардиологии аномалия Эбштейна считается одним из самых опасных врожденных пороков сердца (ВПС), ведь именно на эту патологию приходится самое большое количество летальных исходов среди младенцев первого года жизни.
Патология характеризуется следующими изменениями:
- смещение трикуспидального клапана;
- наличие пассивной части полости правого желудочка;
- гипертрофия правого желудочка и предсердия;
- дефект межпредсердной перегородки.
При данной патологии правый желудочек и предсердие могут достигать гигантских размеров. Если в норме эти структуры вмещают до 100 мл крови, при аномалии это количество может увеличиваться до 3 л, что возможно только при выраженной гипертрофии.
Причины развития
Основной причиной развития аномалии Эбштейна являются хромосомные нарушения. Они возникают уже в момент зачатия, провоцируя неправильное развитие внутренних органов, в том числе и сердца. Спрогнозировать нарушение можно, предварительно сделав генетическую экспертизу.
Факторы, повышающие риски развития аномалии Эбштейна:
- вредные привычки матери;
- тяжелые аутоиммунные заболевания;
- сахарный диабет, эпилепсия;
- тяжелые формы раннего токсикоза;
- перенесенные инфекционные и вирусные заболевания;
- прием некоторых препаратов с мутагенными свойствами;
- наркомания и алкоголизм;
- интоксикация организма.
По последним данным, подобные аномалии развития сердца у плода могут быть обусловлены приемом женщиной препаратов лития и лекарств из группы бензодиазепинов в первом триместре беременности.
Кроме того, нарушение внутриутробного развития может быть вызвано действием пестицидов, агрессивной бытовой химии, компонентов лакокрасочной продукции и другими токсическими веществами. Таким образом, в группу риска входят люди, проживающие в районах с неблагоприятной экологией, например, крупных промышленных регионах.
Патология очень опасна и должна быть выявлена своевременно.
Классификация
Так как болезнь диагностируется с детства, нужно постоянно находиться под медицинским контролем
Аномалия Эбштейна классифицируется по типам и стадиям:
- Тип 1 – увеличение передней створки клапана, смещение или полное отсутствие двух других створок.
- Тип 2 отличается наличием всех трех створок, но они недоразвиты и расположены спирально по отношению к верхней части.
- Тип 3 характеризуется ограниченной подвижностью передней створки клапана, она укорочена. Две другие створки укорочены и сплющены, либо недоразвиты.
- Тип 4 – деформация и смещение передней створки вглубь правого желудочка, сухожильные хорды неразвиты, задней створки нет, средняя створка представлена фиброзным выростом в форме гребня.
Эта классификация учитывает тип и тяжесть нарушения развития створок клапана. По характеру изменения гемодинамики и симптомам, выделяют три степени патологии:
- 1 степень – явные симптомы отсутствуют;
- 2 степень – явные гемодинамические нарушения;
- степень 2а – сердечный ритм не нарушен;
- степень 2б – ярко выраженные нарушения сердечного ритма;
- 3 степень – тяжелая стадия стойкой декомпенсации.
Симптомы патологии во многом зависят от типа и стадии, однако все формы патологии имеют ряд схожих признаков и характеризуются выраженным цианозом.
Особенности гемодинамики
Из-за смещения створок клапана, правый желудочек делится на две части, одна из которых образует полость с правым предсердием. При аномалии Эбштейна наблюдается сброс крови справа налево. Выраженность нарушений гемодинамики зависит от нескольких факторов:
- степень смещения клапана вглубь полости правого желудочка;
- степень гипертрофии желудочка;
- тип патологии.
В целом, наблюдается уменьшение ударного объема правого желудочка и ухудшение легочного кровотока. По мере прогрессирования патологии правое предсердие увеличивается в объеме, отмечается повышение давления в нем, а также отмечается ток крови справа налево через дефект межпредсердной перегородки.
Симптомы патологии
Частота сердечных сокращений становится выше нормы
Общие симптомы аномалии следующие:
- выраженная одышка, которая беспокоит даже в состоянии покоя;
- сильная бледность кожи;
- сердечный горб;
- нарушение работы внутренних органов;
- синюшность слизистых оболочек (цианоз).
Симптомы зависят от возраста пациента. У взрослых они более выражены, сопровождаются аритмией и тахикардией.
У плода
Аномалия Эбштейна диагностируется еще во время беременности. Как правило, диагноз можно поставить на 18 неделе. Симптомы ВПС у плода женщина не ощущает, однако с помощью УЗИ можно увидеть характерные признаки аномалии:
- смещение клапана вглубь правого желудочка;
- истончение правых отделов сердца, предшествующее их гипертрофии;
- утолщение створок клапана или их деформация;
- сброс крови осуществляется справа налево;
- правый желудочек уменьшен в размерах, однако правое предсердие увеличено.
В некоторых случаях, когда аномалия сопровождается тяжелыми хромосомными нарушениями, вызывающими другие пороки развития, врачи предлагают прерывание беременности. Это объясняется тем, что младенцы с такими пороками не могут перенести операцию и погибают в первый месяц после рождения.
У новорожденных и детей
Если по какой-то причине аномалия не была диагностирована во время беременности, поставить диагноз можно в первые часы жизни. Характерным признаком этой патологии является выраженный цианоз – синюшность кожи лица и шеи у детей с аномалией Эбштейна заметна сразу после рождения.
У новорожденных детей с таким врожденным пороком сердца (ВПС) как аномалия Эбштейна наблюдаются следующие симптомы:
- одышка, из-за которой невозможно нормальное кормление;
- усиление цианоза при плаче и во время сна;
- вялость;
- низкая скорость набора веса;
- замедленный рост;
- выраженная тахикардия.
Из-за сильной одышки, младенец не может принимать пищу большими порциями. Кормление растягивается на длительный срок.
У детей старшего возраста аномалия Эбштейна проявляется видимыми физическими изменениями – синдром “барабанных палочек”, или утолщение последних фаланг пальцев, и “сердечный горб” – выпячивание грудной клетки слева.
У детей старшего возраста патология сопровождается следующими симптомами:
- бледность кожи и синюшность губ и слизистых оболочек;
- тахикардия и одышка;
- отеки нижних конечностей и лица;
- сильная одышка;
- невозможность физических нагрузок;
- нарушение физического развития;
- утолщение шеи;
- патологии печени, почек, селезенки.
Дети с такой патологией медленно растут и отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.
Из-за яркой симптоматики аномалия Эбштейна диагностируется в раннем возрасте. Известно всего несколько случаев, когда патология была впервые выявлена у взрослого человека.
Диагностика
Какой способ диагностирования лучше применить — решает врач
Для постановки диагноза необходимо пройти ряд обследований:
- При прослушивании сердца слышны глухие тоны. Из-за нарушения работы миокарда прослушивается темп “галопа”.
- ЭКГ позволяет выявить повышенную нагрузку на правое предсердие, нарушение проводимости и изменения сердечного ритма.
- ЭхоКГ является самым информативным диагностическим методом. Позволяет визуализировать изменения в строении сердца, выявить утолщение правого предсердия и деформацию створок.
- Рентгенография выявляет характерную кардиомегалию, увеличение правого предсердия.
Еще одним методом диагностики является катетеризация. Она позволяет выявить повышение артериального давления в правой части органа.
Лечение аномалии Эбштейна
При выявлении порока сердца сначала практикуется медикаментозная терапия. Она направлена на устранение симптомов и поддержание сердечно-сосудистой системы. Препараты назначают в индивидуальном порядке, в зависимости от того, какие симптомы преобладают.
- Бета-блокаторы – лекарственные средства, уменьшающие проявления аритмии и нормализующие артериальное давление. Снижают сердечный выброс, уменьшают нагрузку на миокард, помогают предотвратить развитие опасных осложнений.
- Диуретики назначаются для лечения отеков. Препараты этой группы не всегда целесообразно назначать, так как отеки являются одним из симптомов, появляющихся в более старшем возрасте.
- Сердечные гликозиды применяют при прогрессирующей сердечной недостаточности.
Дополнительно врач может назначить препараты калия и магния для поддержания работы сердечной мышцы. Длительность медикаментозной терапии, назначение лекарств и дозировки определяются индивидуально для каждого, универсальной схемы лечения нет.
Операция заключается в иссечении деформированного клапана и установке протеза. Недостаток такого вмешательства — в риске образования тромбов, поэтому пациент вынужден пожизненно принимать антикоагулянты.
Пластическая реконструкция клапана не всегда возможна. В ходе такой операции формируется одностворчатый клапан, уменьшается правое предсердие.
Детям часто проводят операцию по расширению отверстия в межжелудочковой перегородке. Такая процедура позволяет выиграть время, так как радикальные операции на сердце проводятся в возрасте 15 лет и старше.
Реабилитация занимает около года. Взрослые люди после курса восстановительной терапии в большинстве случаев успешно возвращаются к полноценной жизни и могут продолжать трудовую деятельность. В детском возрасте операция позволяет нормализовать кровообращение, улучшения заметны очень быстро.
Прогноз
Аномалия Эбштейна является одной из самых опасных патологий сердца. Без лечения прогноз неблагоприятный. Около трети новорожденных умирают в первый месяц жизни. Причем чем тяжелее форма патологии, тем выше вероятность летального исхода в младенчестве.
До полугода доживает чуть меньше 65% пациентов с таким диагнозом. В течение пяти лет после рождения продолжают жить около 60% пациентов. Причины летального исхода – такие осложнения как сердечная и почечная недостаточность, патологии печени, отек легких. 5 лет – это рубеж, после которых самочувствие стабилизируется и риск летального исхода снижается.
Операция значительно повышает шансы на нормальную продолжительность жизни, однако в 15% случаев заканчивается летально. Результаты хирургического лечения в 90% случаев положительные, в 10% случаев не удается полностью ликвидировать аномалию и восстановить нормальную гемодинамику.
Профилактика
После успешного хирургического лечения важно придерживаться щадящего режима и здорового образа жизни
Риск развития аномалии Эбштейна можно выявить по результатам генетической экспертизы. Такой анализ пара должна проводить до планирования беременности, а по его результатам принимать решение о зачатии. Снизить риски развития этой патологии можно, если перед зачатием отказаться от вредных привычек, пройти комплексное обследование и вылечить все имеющиеся заболевания. Во время беременности женщина должна соблюдать рекомендации врача, избегать контакта с токсическими веществами, не принимать лекарств без назначения.
Пациенты с аномалией Эбштейна, успешно перенесшие операцию, должны внимательно относиться к собственному здоровью. Следует соблюдать диету, дозировать физические нагрузки, придерживаться режима дня. Под запрет попадает курение и употребление алкоголя. Следует понимать, что осложнения этой патологии могут быть отсрочены во времени и проявиться спустя несколько лет после операции. Родители не должны отказываться от операции, если у ребенка выявлен врожденный порок сердца, так как только хирургическое вмешательство может дать шанс на выживание.
